Pour qui?
Les activités de médecine génétique se déroulent en grande partie dans les laboratoires où sont effectuées les analyses proprement dites. Pourtant, le patient continue d'occuper une place centrale dans le fonctionnement du CMG.
Commençons par la « clinique », soit les médecins et leurs collaborateurs. Ils forment une équipe multidisciplinaire qui accueille et encadre les patients ayant des questions génétiques. Vous trouverez toutes les informations utiles à ce sujet en consultation.
Le groupe de patients que les médecins du CMG suivent est très hétéroclite : il comprend des personnes qui souhaitent un diagnostic génétique pour elles-mêmes ou qui se présentent pour un diagnostic prénatal, des personnes qui veulent faire examiner leur enfant, des personnes qui souhaitent en savoir plus sur une affection donnée dans leur famille et sur le risque qu'elles la contractent, des personnes qui souhaitent avoir un enfant et qui envisagent un traitement DPI, etc. Tout le monde est le bienvenu au CMG.
Au labo aussi, nous travaillons au service des patients. Même si une part importante du personnel de laboratoire (les chercheurs) se concentre sur la recherche scientifique, l'activité principale des laboratoires réside dans la recherche diagnostique. Elle permet, au niveau du laboratoire, de confirmer (ou d'infirmer) une affection génétique suspectée.
A cet égard, le laboratoire de cytogénétique étudie des échantillons de patients afin de parvenir à une analyse de leurs chromosomes, tandis que les généticiens moléculaires du laboratoire ADN ont pour mission d'identifier les erreurs au niveau des gènes. Dans le laboratoire de biochimie, nous étudions des protéines particulières qui interviennent dans le traitement des déchets cellulaires.
Les recherches visent à poser un diagnostic prénatal (de l'enfant à naître), un diagnostic pré-implantatoire (d'un embryon) ou un diagnostic postnatal chez des enfants ou des adultes.
Par ailleurs, tous les échantillons que les laboratoires examinent ne proviennent pas de patients qui viennent en consultation ou sont traités au CMG. Nous traitons également des échantillons qui nous parviennent de l'extérieur, par d'autres centres de recherche, des médecins référents ou des laboratoires cliniques.