Wat doen we?
Mucoviscidose is een samenstelling van drie woorden: mucus, viskeus en ‘ose’. ‘Mucus’ betekent slijm, ‘viskeus’ betekent taai of kleverig. De uitgang ‘ose’ wijst op een ziekte. Andere benamingen die men courant kan terugvinden zijn taaislijmziekte of Cystic Fibrosis (CF).
Mucoviscidose is de meest voorkomende, ernstige, erfelijke ziekte in ons land. Elk jaar worden er in België ongeveer 50 kinderen met muco geboren: dat is dus gemiddeld 1 per week. Mucoviscidose is een genetische aandoening en uit onderzoek blijkt dat ongeveer 1 op 20 mensen drager zijn van het mucogen. Dit betekent dat zij zelf geen ziektetekens hebben, maar het gen wel kunnen doorgeven aan hun kinderen. Wanneer ouders allebei drager zijn, hebben zij één kans op vier om een kindje met muco te hebben. De meest betrouwbare test om deze diagnose te stellen is de zweettest.
De ziektetekens uiten zich niet in 1 enkel orgaan, maar komen in verschillende stelsels voor. Ieder mens heeft in zijn lichaam kliertjes zitten die slijm afscheiden. Slijm zorgt er onder andere voor dat afvalstoffen in het lichaam, zoals bacteriën en stofdeeltjes die worden ingeademd, worden afgevoerd. Tevens zorgt het ervoor dat de verteringsstoffen (enzymen) van de alvleesklier naar de dunne darm worden getransporteerd om een goede vertering te garanderen. Bij mensen met mucoviscidose is het slijm dat deze kliertjes afscheiden te taai en kleverig, waardoor het zijn transporterende functie onvoldoende kan uitvoeren. Als gevolg daarvan ontstaan er slijmophopingen in verschillende organen met vooral gevolgen voor de luchtwegen en de vertering. Deze slijmophopingen leiden tot infecties in de longen (met frequent ophoesten van taaie slijmen) en verstoppingen in de afvoergangen in de alvleesklier en de lever (met als gevolg een vette, erg vloeibare en slecht ruikende ontlasting). Dit resulteert op termijn in littekenvorming of fibrose ( vandaar ook de internationale naam Cystic Fibrosis of CF) en daarmee samenhangend functieverlies van deze organen. De ziekte heeft geen effect op de hersenen of op intellectuele vaardigheden, evenmin op spieren, bloed, nieren of het afweersysteem, omdat in deze stelsels geen slijmophopingen ontstaan.
Het verloop van mucoviscidose is zeer grillig en voor bijna iedereen anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachtingen verschillen per persoon. De, toch wel zeer intensieve therapieën, zijn momenteel nog gebaseerd op het bestrijden van de symptomen. Mucoviscidose is, dankzij de steeds verder evoluerende behandeling en de oprichting van multidisciplinaire referentiecentra, een aandoening waarmee de patiënten al een meer dan volwassen levensverwachting hebben.
De kennis van de ziekte is nu in het begin van de 21ste eeuw zover gevorderd, dat de hoop op een genezende behandeling die het functieverlies in de organen kan stopzetten, stilaan reëel is.