Voor wie?
De activiteiten van de medische genetica spelen zich in grote mate af in de laboratoria, waar de eigenlijke analyses gebeuren. Toch staat in de werking van het CMG steeds de patiënt centraal.
Om te beginnen is er 'de kliniek': dat zijn de artsen en hun medewerkers. Zij vormen een multidisciplinair team dat patiënten met genetische vragen opvangt en begeleidt. Je leest er alles over in consultatie.
De groep van patiënten die de CMG-artsen zien, is zeer divers: mensen die een genetische diagnose voor zichzelf willen of die komen voor een prenatale diagnose, mensen die hun kind willen laten onderzoeken, mensen die meer willen weten over een bepaalde aandoening in hun familie en over het risico dat ze die zelf zullen ontwikkelen, mensen met kinderwens die een PGD-behandeling overwegen, etc. In het CMG staan we elk van hen met raad en daad bij.
Ook in het labo werken we voor patiënten. Weliswaar concentreert een belangrijk deel van het labopersoneel (de researchers) zich op wetenschappelijk onderzoek, maar de kernactiviteit van de labo's ligt toch in het diagnostisch onderzoek. Dat dient om op laboniveau de bevestiging (of ontkenning) te krijgen van een genetische aandoening waarvan de CMG-artsen vermoeden dat een patiënt eraan leidt.
Het labo Cytogenetica onderzoekt daarbij stalen van patiënten om tot een analyse van hun chromosomen te komen, terwijl moleculaire genetici in het DNA-labo als taak hebben om fouten op te sporen ter hoogte van de genen. In het labo biochemie onderzoeken we dan weer specifieke eiwitten die een rol spelen in de cellulaire afvalverwerking.
De onderzoeken gebeuren met het oog op hetzij een prenatale diagnose (van de baby in wording), hetzij een pre-implantatie diagnose (van een embryo), hetzij een postnatale diagnose bij kinderen of volwassenen.
Niet alle stalen die de labo's onderzoeken zijn trouwens afkomstig van patiënten die in het CMG op consultatie komen of in behandeling zijn. We behandelen ook stalen die ons van buitenaf bereiken, via andere onderzoekscentra of via doorverwijzende artsen of klinische laboratoria.