Zeldzame ziektes: nood aan een snelle diagnose! Maar ...

Zeldzame ziektes: nood aan een snelle diagnose! Maar ...

28 februari 2022

Gemiddeld wachten mensen met een zeldzame aandoening 5 tot 7 jaar op een diagnose en raadplegen ze 3 tot 5 artsen. Hoe komt dat en hoe lossen we dat op?

De cijfers spreken voor zich. Ongeveer de helft van de mensen met een zeldzame ziekte krijgt eerst een foute diagnose. Driekwart van hen krijgt daardoor een behandeling die niet effectief is. Gemiddeld raadplegen ze 3 tot 5 artsen ā€“ 7% zelfs meer dan 10. Het duurt meer dan 5 jaar eer uiteindelijk de juiste diagnose wordt gesteld. Spijtig genoeg overlijdt ook 30% van de patiĆ«nten voor de leeftijd van 5 jaar.

6.000 zeldzame aandoeningen en 5% van de bevolking!

Waarom duurt het allemaal zo lang? Om te beginnen zijn er op dit moment meer dan 6.000 zeldzame aandoeningen gedefinieerd. Precies omdat ze zeldzaam zijn ā€“ wat betekent dat ze bij minder dan 5 op 10.000 mensen voorkomen ā€“ wordt hun ziektebeeld vaak niet herkend door artsen. En dat is een groot maatschappelijk probleem, want ondanks die zeldzaamheid gaat het toch om 5% van de bevolking. In BelgiĆ« alleen al lijden ongeveer 500.000 mensen aan een zeldzame aandoening.

"Een snelle diagnose kan het invaliderend aspect uitstellen of zelfs voorkomen"

Voor patiƫnten is het een lange lijdensweg. Een snelle diagnose zou nochtans het invaliderende aspect van hun ziekte kunnen uitstellen of zelfs voorkomen. Sommige symptomen komen al tot uiting in de kindertijd, andere pas in de adolescentie of volwassenheid, als het kwaad al is geschied.

Lees verder onder de foto.

Meer aandacht voor rode vlaggen

Wat is dan de oplossing? Eerst en vooral moet er meer aandacht gaan in de huisartsenopleiding naar zogenaamde 'rode vlaggen'. Dat zijn ongebruikelijke symptomen of atypische combinaties van vaker voorkomende symptomen die een belletje kunnen doen rinkelen. Ook het buikgevoel van de ouders dat er iets niet pluis is bij hun kind moet ernstig worden genomen. Zij zien het totaalplaatje veel beter. De arts zelf mag trouwens ook wat meer afgaan op zijn of haar buikgevoel. Met een grotere alertheid en een adequate doorverwijzing kan de eerstelijnszorg de diagnose substantieel versnellen.

ā€œNeem het buikgevoel van de ouders ernstigā€

Wanneer wordt het stappenplan van de overheid eindelijk toegepast?

Maar dat is natuurlijk niet het enige schoentje dat knelt. Naar welk centrum moet de arts doorverwijzen? Er is nood aan een gevalideerde en transparante 'bewegwijzering' om het juiste referentiecentrum te vinden. In 2014 is er door de overheid, in samenwerking met de Koning Boudewijnstichting, een heel mooi stappenplan geschreven voor zeldzame ziekten. Acht jaar later is dat plan nog altijd niet geĆÆmplementeerd door gebrek aan financiering. De diagnose en behandeling van zeldzame ziekten berust nog volledig op de vrijwilligheid van artsen en de ondersteunende zorgverleners daarin. Die zorg is heel complex, en ziekenhuizen hebben zichzelf wel georganiseerd in netwerken, maar dat is nog altijd zonder accreditatie. Wij noemen onszelf een referentiecentrum maar eigenlijk is dat nog niet nationaal erkend.

IKEA-ziekenhuizen?!?

Dat heeft dan als gevolg dat sommige ziekenhuizen expertise claimen in alle domeinen ā€“ de zogenaamde IKEA-ziekenhuizen (Ik Kan Echt Alles). In het UZ Brussel hebben we daar niet voor gekozen. Wij leggen ons bewust toe op 6 domeinen van zeldzame aandoeningen waarin we daadwerkelijk expertise hebben opgebouwd, dankzij een voldoende grote patiĆ«ntenpopulatie. Maar dat neemt niet weg dat het voor de huisarts moeilijk is om te bepalen naar welk expertisecentrum hij of zij moet doorverwijzen.

'Erger voorkomen' niet vergeten in de kosten-batenanalyse

Als we het hebben over financiering, dan komen we al snel in een ethische discussie terecht. Wat zijn de kosten en baten bij zeldzame ziekten? Laten we het hier nu eens niet hebben over de terugbetaling van dure weesgeneesmiddelen; daar is elders al genoeg over geschreven. Voor ons artsen is het een evidentie dat elke patiƫnt recht heeft op een kwaliteitsvol leven, en dat hangt lang niet altijd af van een dure behandeling, maar wel van een tijdige diagnose. Laten we dus vooral daar investeren. Want wat al te vaak wordt vergeten, is dat een tijdige interventie en een goede follow-up er mee voor zorgen dat mensen met een zeldzame aandoening actief kunnen blijven en hun plaats kunnen verwerven of behouden op de arbeidsmarkt. Investeren in preventie, of anders gezegd 'erger voorkomen', is in veel gevallen wellicht nuttiger in beleidseconomisch opzicht dan investeren in duur medicijnonderzoek met een onzekere uitkomst.

Symptomen starten al in de kindertijd!

Tot slot willen we graag de aandacht vestigen op een andere doelgroep die bij het inzetten van financiƫle middelen vaak uit het oog wordt verloren, namelijk de ouders. Bij 75% van de zeldzame ziekten starten de symptomen al op kinderleeftijd. Die zorg vergt veel van de ouders. Spijtig genoeg kunnen ze nog te weinig rekenen op maatschappelijke ondersteuning, zoals dagcentra die hen toelaten om zorg en werk te blijven combineren. Of op ergotherapeuten, logopedisten en kinesitherapeuten, die er samen voor zorgen dat hun kind in de thuisomgeving toch nog de noodzakelijke zorgen krijgt.

Het is strijden op vele fronten tegelijk. En dat is helaas allesbehalve zeldzaam in de gezondheidszorg ā€¦


Elk blogbericht op ā€˜UZ Brussel blogtā€™ weerspiegelt enkel de mening van de respectievelijke auteur.

Centrum voor Zeldzame Ziekten UZ Brussel


Over de auteurs

Prof. dr. Frederik Hes

Diensthoofd Zeldzame Ziekten
Diensthoofd Centrum Medische Genetica

Frederik Hes is in 1995 afgestudeerd aan de Universiteit Utrecht in Nederland. Hij promoveerde in 2000 aan diezelfde universiteit op een studie naar de ziekte van Von Hippel-Lindau. Van 2000 tot 2001 volgde hij een opleiding tot internist, en van 2001 tot 2005 tot klinisch geneticus in het Leids Universitair Medisch Centrum. Van 2015 tot 2019 was hij voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland.

Zijn belangstelling op onderzoeksgebied gaat vooral uit naar erfelijke en familiale tumoren, in het bijzonder het verbeteren van het opsporen en het periodiek onderzoek van mensen met erfelijke tumorsyndromen. Frederik Hes is sinds 1 februari 2019 werkzaam in het UZ Brussel.

Vera Vertessen

Coƶrdinator Zeldzame Ziekten
Verpleegkundig diensthoofd

Vera Vertessen haalde een bachelor Verpleegkunde in 2004 en een postgraduaat als diabeteseducator in 2009. Van 2006 tot 2009 volgde ze ook een masteropleiding Gezondheidszorg. Ze startte haar carriĆØre als transplantcoƶrdinator in het UZ Brussel en werkte daarna op de dienst Diabetologie. Ze werkte ook 7 jaar in het AZ Jan Portaels waar ze eerst een diabeteskliniek opstartte en ook 4 jaar een directiefunctie uitoefende. Sinds 2021 is Vera Vertessen opnieuw actief in het UZ Brussel, waar ze haar bijzondere interesse voor zeldzame ziekten kan inzetten als coƶrdinator in het referentiecentrum.
 


 

Prof. dr. Frederik Hes en Vera Vertessen
Diensthoofd Zeldzame Ziekten en Coƶrdinator Zeldzame Ziekten

Respect zit verweven in het DNA van het UZ Brussel. Daarom staat respect ook centraal bij het reageren op nieuws- of blogberichten. We kennen graag uw graag mening en staan open voor suggesties of vragen, maar vragen wel om een aantal simpele regels in acht te nemen. Alleen reacties die de regels respecteren, worden goedgekeurd en gepubliceerd.