Waarom PGT?

PGT kan je zien als een zeer vroege prenatale diagnose. Wanneer u het risico loopt om een erfelijke aandoening door te geven aan uw kind(eren), kan u namelijk ook via een invasieve prenatale test (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, navelstrengpunctie) te weten komen of de foetus de aandoening heeft geĆ«rfd. We noemen dit ā€˜invasieveā€™ onderzoeken omdat we materiaal weg nemen (weefsel of vocht) uit de foetus, de baarmoeder of de placenta. 

Bij PGT wordt die diagnose niet gesteld tijdens de zwangerschap, maar bij de in vitro ontstane embryoā€™s, nog voor er daarvan Ć©Ć©n (of meerdere) in de baarmoeder wordt (worden) teruggeplaatst. U krijgt m.a.w. de kans om zwanger te worden zonder dat de toekomstige baby de genetische afwijking erft. Daardoor kan u de moeilijke beslissing vermijden om de zwangerschap al dan niet af te breken.

Indicaties

  • PGT kan gericht zijn op de opsporing van een afwijking ter hoogte van de chromosomen (aantal, structuur) of van Ć©Ć©n gen (in het geval van monogene aandoeningen). Het doel is om uit te maken welke embryo's aangetast zijn en welke niet: alleen die laatste worden terug in de baarmoeder geplaatst.
     
  • Bij een X-gebonden aandoening (waarbij jongetjes een hoog risico lopen om de ziekte te erven) dient de test in bepaalde gevallen om het geslacht van de embryo's te bepalen. Zo kan eventueel de geboorte van een jongen met de ziekte voorkomen worden.
     
  • Verder bestaat een bijzondere test, die om het weefseltype van het embryo te bepalen, ook HLA-typering genoemd. Die heeft als doel te onderzoeken welke embryo's hetzelfde weefseltype hebben als een bestaand ziek kind van dezelfde ouders. Kinderen met een bepaalde (dodelijke) bloed- of immuunziekte kunnen namelijk soms genezen worden dankzij de transplantatie van bloedstamcellen of beenmergcellen.

    Dat is alleen mogelijk als de getransplanteerde cellen HLA-compatibel zijn met de cellen van het zieke kind, zoniet zouden ze worden afgestoten. Een baby geboren uit een MBV-behandeling met HLA-typering via PGT kan m.a.w. donor zijn om een ziek broertje of zusje te redden. Daarom wordt zo'n baby in de media ook wel 'saviour baby' of 'donorbaby' genoemd.