Autosomale dominante aandoeningen

De afwijking ligt in dit geval op één van de 22 autosomen (lichaamsbepalende chromosomen) en heeft de overhand op het gezonde allel. 

Als de aangetaste ouder het aangetaste allel doorgeeft, dan zal die ook in het embryo het mogelijk gezonde allel van de andere ouder overheersen. Kortom: het risico om een dominant erfelijke aandoening te erven, is vijftig procent bij elke zwangerschap.

Zodra de afwijking aanwezig is, manifesteert de aandoening zich. Bekende autosomaal dominante aandoeningen zijn de ziekte van Huntington, de spierziekte van Steinert en de ziekte van Marfan.