Autosomale recessieve aandoeningen

Ook hier situeert de afwijking zich op één van de 22 autosomen, maar hier heeft het gezonde allel de overhand op het aangetaste. 

De enige manier waarop de afwijking overgedragen kan worden, is als beide ouders drager zijn en ze toevallig allebei het recessieve gen doorgeven (zoals in ons voorbeeld van een blond kind bij twee donkerharige ouders). 

Het risico om een autosomaal recessieve aandoening door te geven bedraagt daarmee 25 procent. Als de nakomeling drager is van slechts één mutatie zal hij of zij de aandoening niet ontwikkelen.

De meest voorkomende autosomaal recessieve aandoening is mucoviscidose of taaislijmvliesziekte. Maar ook verschillende stofwisselingsziekten worden op die manier overgeërfd.