COL6A1

Deellabo: PGD DNA
Gen (Gen Code): COL6A1
Aliases Gen: OPLL; COL6A1
Gen ID (NCBI): 1291
OMIM Gen ID: 120220
Chromosomale locatie: 21q22.3
Genetische aandoening / Analyse: Ziekte van Bethlem, Bethlem myopathie
OMIM aandoening ID: 158810
Overerving: AD
Aliases aandoening: BETHLEM MYOPATHY
MYOPATHY, BENIGN CONGENITAL, WITH CONTRACTURES
MUSCULAR DYSTROPHY, BENIGN CONGENITAL

< Terug