Wat is muco?

Mucoviscidose is de meest voorkomende, ernstige, erfelijke ziekte in ons land. Het basisdefect ligt in een genetische fout, dit is een fout in een stukje erfelijk materiaal, die verantwoordelijk is voor een verstoord zouttransport aan het oppervlak van de cellen van meerdere organen. De ziekte treft evenveel jongens als meisjes omdat ze overgedragen wordt via een niet-geslachtsgebonden manier (autosomaal recessief). Ouders van kinderen met muco zijn beide drager van de ziekte, maar hebben de ziekte niet. Enkel als de genetische fout overgedragen wordt door beide ouders op hun kind, zal dit leiden tot ziekte.

Ziektetekens

De ziektetekens uiten zich niet in een enkel orgaan, maar komen in verschillende stelsels voor. Ieder mens heeft in zijn lichaam kliertjes zitten die slijm afscheiden. Slijm zorgt er onder andere voor dat afvalstoffen in het lichaam, zoals bacteriën en stofdeeltjes die worden ingeademd, worden afgevoerd. Tevens zorgt het ervoor dat de verteringsstoffen (enzymen) van de alvleesklier naar de dunne darm worden getransporteerd om een goede vertering te garanderen. Bij mensen met mucoviscidose is het slijm dat deze kliertjes afscheiden te taai en kleverig, waardoor het zijn transporterende functie onvoldoende kan uitvoeren. Als gevolg daarvan ontstaan er slijmophopingen in verschillende organen met vooral gevolgen voor de luchtwegen en de vertering.

Verloop en levensverwachting

Het verloop van mucoviscidose is zeer grillig en voor bijna iedereen anders. Ook de ernst van de klachten en de daarmee samenhangende levensverwachtingen verschillen per persoon.