Diagnose Mucoviscidose of CF

Patiënten worden doorverwezen naar het ziekenhuis voor een zweettest na een positieve neonatale screeningstest of op een later tijdstip wanneer er klinische tekens zijn die in de richting van mucoviscidose of CF wijzen. De diagnose gebeurt dan op basis van twee verstoorde zweettesten. Nadien wordt dit bevestigd door genetisch DNA-onderzoek

Neonatale screening

Bij een neonatale screening wordt een pasgeborene aan de hand van een bloedonderzoek getest op 12 zeldzame ziekten die een snelle behandeling vereisen. De baby wordt geprikt in de rug van het handje (de vroegere ‘hielprik’). ​

In Vlaanderen wordt er sinds januari 2019 en in Wallonië sinds 2020 ook standaard getest op CF. Een systematische neonatale screening zorgt ervoor dat kinderen met CF meteen en zo snel mogelijk gespecialiseerde zorg krijgen in een gespecialiseerd referentiecentrum voor mucoviscidose (CF). Door de neonatale screening kunnen we groeiachterstand, ondervoeding en onherstelbare longschade vermijden. 

Zweettest

Een zweettest meet het concentratiegehalte zout in het zweet. Indien deze concentratie verhoogd is, wordt de test als positief gezien. Tijdens de zweettest wordt de stof ‘pilocarpine’ aangebracht door kleine (pijnloze) elektrische schokjes op de arm en deze stof stimuleert de zweetproductie. Eens de stof is aangebracht, wordt er een kompres op deze plaats gelegd zodat het geproduceerde zweet kan worden opgevangen. Nadien wordt het verzamelde zweet geanalyseerd in het laboratorium van het UZ Brussel. Een positieve test betekent dat de geteste persoon een te hoog zoutgehalte heeft. De diagnose wordt doorgaans bevestigd na twee positieve zweettesten.

Genetische DNA-analyse​

Soms biedt de zweettest geen eenduidig antwoord en ontstaat er twijfel of de diagnose van CF kan worden gesteld. De genetische DNA-analyse kan hierover meer uitsluitsel geven. Een DNA-analyse is een bloedonderzoek waarbij de afwijking in het gen wordt opgespoord. Op deze manier kan er ook worden nagegaan over welke mutatie(s) het gaat.​

Nasaalpotentiaalverschilmeting (NPD)

Indien de andere onderzoeken geen zekerheid bieden, is de nasaalpotentiaalverschilmeting de meest gespecialiseerde test. Hierbij wordt de functie van het chloorkanaal rechtstreeks in de neus gemeten. Het wordt zo duidelijk of het chloorkanaal volledig, gedeeltelijk of niet werkt. Deze test wordt niet overal uitgevoerd, maar wel in het Mucoviscidose Referentiecentrum van het UZ Brussel.​

 

Gevolgen >