Critères d'acceptation des échantillons

Critères généraux de demande et d’acceptation des échantillons

Pour que le Centre de Médecine Génétique puisse réaliser un test, cinq critères de base doivent être remplis.

  1. La demande d’un test doit émaner d’un médecin (le demandeur). Pour cela, nous avons besoin de vos données d’identification et la demande doit être signée par vous.
     
  2. La nature et la provenance de l’échantillon sur lequel le test doit être réalisé doivent être claires. S’il existe la moindre divergence entre les données, l'analyse ne peut pas être lancée.
     
    • Sur l’échantillon doivent figurer clairement le nom et/ou l’identification du patient.
    • Les mêmes données doivent se retrouver sur le formulaire de demande.
       
  3. Sur le formulaire de demande, il faut qu’une indication soit complétée. Vous avez le choix parmi des indications générales ou des indications spécifiques selon la discipline. D’éventuelles informations cliniques et/ou génétiques complémentaires ainsi que des données familiales et autres peuvent être notées ou ajoutées à la demande. Dans tous les cas, l’indication doit être claire. À défaut, il se peut qu’un généticien agréé doive recueillir des informations complémentaires auprès du demandeur, par ex. des données cliniques supplémentaires.
     
    • En tout cas, les données cliniques/génétiques fournies doivent correspondre à l’analyse demandée: celle-ci doit être la conséquence logique de la demande clinique. Autrement dit, les symptômes du patient doivent correspondre aux signes cliniques de la maladie génétique pour laquelle l’analyse est demandée. Pour évaluer cela, on peut avoir recours au compendium intitulé Héritage Mendélien chez l'Humain (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]).
       
    • Ensuite, il convient d’indiquer clairement si la demande concerne un examen diagnostique, un examen de porteur ou un examen présymptomatique.
       
      • On qualifie de « diagnostique » tout examen visant à confirmer ou exclure un diagnostic clinique spécifique.
         
      • Un examen de porteur est réalisé chez des individus sains pour déterminer s’ils sont porteurs d’une maladie génétique comportant un risque pour leurs descendants.
        • Il est réalisé pour des maladies autosomiques récessives, pour des maladies liées au chromosome X et pour des affections chromosomiques.
        • Le résultat n’a pas d’implications pour l’état de santé de la personne examinée. Il donne uniquement des informations quant aux risques génétiques pour les descendants. L’examen ne sera de préférence pas réalisé chez des enfants (de moins de 18 ans) à moins que des directives internationales (EuroGentest) ne l’autorisent ou que le généticien ne juge cela nécessaire après un counseling génétique.
           
      • Un examen présymptomatique ou prédictif s’adresse à des personnes saines. Il a pour but de déterminer si la personne examinée court ou non un risque de développer une maladie génétique quand elle sera plus âgée. Exemples : la chorée de Huntington, une prédisposition familiale au cancer du sein.
        • Conformément aux recommandations internationales, un examen prédictif sera toujours précédé d’une ou de plusieurs consultations génétiques, de préférence auprès d’une équipe multidisciplinaire.
        • Le test exige aussi un « consentement éclairé » (informed consent) de la personne en question.
        • Un examen prédictif requiert également un test génétique sur 2 échantillons prélevés indépendamment.
        • En règle générale, un examen prédictif ne sera pas réalisé chez des enfants (de moins de 18 ans) à moins qu’un traitement préventif ou thérapeutique appliqué durant l’enfance puisse être utilisé pour prévenir ou guérir la maladie.
           
  4. Le test génétique doit être réalisable. Une situation spécifique se présente lorsque le test est uniquement possible dans un laboratoire étranger. Dans ce cas, la demande est évaluée en fonction de la motivation, du coût du test, de la nécessité d’un consentement éclairé du patient et de la fiabilité du laboratoire. Généralement, cela nécessite une concertation avec le demandeur ou bien le patient doit être référé à la consultation. Un test génétique n'est pas réalisable dans les cas suivants:
     
    • En l’absence d’un laboratoire connu qui puisse effectuer le test.
    • Si aucun test génétique n'est possible pour la maladie, p. ex. parce que le gène causal est encore inconnu.
       
  5. La demande doit répondre aux critères du mode de test. Ces indications sont incluses dans le formulaire de demande (pour les tests de CF, FMR1, les tests cytogénétiques postnatals, l’examen par array prénatal, le TPNI, etc.). Elles se trouvent aussi sur le site internet de la BeSHG. Pour le test de gènes de prédisposition au cancer, des critères spécifiques sont en vigueur, comme mentionné sur ce site, et le patient doit prendre un rendez-vous pour une consultation en médecine génétique ; celle-ci inclura une étude détaillée de son arbre généalogique ainsi qu’un counselling génétique.

    Dans les cas suivants, le test génétique est toujours refusé:
  • Échantillons sans valeur non identifiés
  • La demande concerne un test prédictif chez des enfants (moins de 18 ans), sauf si c’est justifié
  • Le test n’est pas réalisable, il n’y a pas de test disponible
  • Il n’y a pas de raisons cliniques solides de réaliser le test
  • L’examen a déjà été réalisé dans le passé
  • Plusieurs prestations sous la même nomenclature (cf. examens génétiques sous l’art. 33) ont été demandées conjointement.

Dans les autres cas où il n’est pas satisfait aux critères de base, la demande sera jugée insuffisante. Nous prierons le demandeur de fournir les informations requises ou d’entreprendre les actions nécessaires avant de procéder à l’analyse.

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Report de l’analyse de laboratoire

Les collaborateurs du secrétariat assurent la préparation et le suivi des demandes.

  • Ils contrôlent si les informations reprises sur le formulaire de demande lié à un échantillon sont correctes et complètes. Si ce n’est pas le cas, le laboratoire ne pourra pas lancer les tests nécessaires.
  • De même, si un échantillon a été mal prélevé, s’il est trop vieux ou s’il n’a pas été joint à la demande, il en résulte un report de l’analyse de laboratoire jusqu’à ce que nous recevions un nouvel échantillon. 

Dans chaque situation où il nous manque des informations ou des échantillons de qualité pour commencer le test, nous vous tenons au courant par écrit. L’analyse est alors reportée jusqu’à ce que les données de la demande soient complètes ou qu’un échantillon correct ait été fourni.

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