Oorzaak Mucoviscidose of CF

Vorming van taaie slijmen

Mucoviscidose (ook taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF) genoemd) is de meest voorkomende, ernstige en erfelijke ziekte in België. Het ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal, meer bepaald op chromosoom 7, het CFTR-gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-gen). Dit gen is verantwoordelijk voor het zout- en watertransport aan het oppervlak van de cellen van meerdere organen in ons lichaam. Het zorgt onder andere voor de aanmaak van chloorkanaaltjes in onze lichaamscellen. Bij CF zijn deze kanaaltjes afwezig of ze werken niet of onvoldoende.​

Door een dysfunctie van het chloorkanaal is er een veranderende uitwisseling van de zouten waardoor er minder of geen water aangetrokken wordt en zo vormen er zich taaie slijmen ter hoogte van:

  • De luchtwegen
  • Het maagdarmstelsel
  • De lever
  • De alvleesklier (pancreas)
  • De geslachtsorganen

De grootste problemen doen zich doorgaans voor in de luchtwegen en bij de spijsvertering.

Lees verder onder de foto.

Gendefecten

Tot op heden zijn er meer dan 2000 gendefecten geïdentificeerd die kunnen leiden tot CF. De verschillende afwijkingen die CF veroorzaken, kunnen worden ingedeeld in 6 tot 7 klassen. Zowel de symptomen als de ernst van de ziekte worden mee bepaald door de aard van de mutatie. Hoewel dit classificatiesysteem zeker zijn functie heeft, heeft het ook zijn beperkingen. Zo geldt bijvoorbeeld voor de meest voorkomende mutatie (F508del) dat het een klasse 2 mutatie is, maar ook kenmerken vertoont van een klasse 3 en een klasse 6 mutatie.

  • Klasse 1: er wordt geen CFTR-eiwit aangemaakt
  • Klasse 2: het eiwit bevat een fout waardoor de vorm afwijkend is en het wordt afgebroken
  • Klasse 3: het eiwit werkt niet, het chloorkanaal gaat niet open ('gating-mutatie')
  • Klasse 4: het CFTR-kanaal is te nauw waardoor er verminderde functie is
  • Klasse 5: er wordt minder CFTR-eiwit aangemaakt
  • Klasse 6: het eiwit blijft niet stabiel aan het celoppervlak waardoor het te snel afgebroken wordt
  • Klasse 7: groepeert mutaties die totaal niet reageren op modulatortherapie, vb. door grote fouten in het DNA

Behandeling

CF is momenteel niet te genezen, maar wel te behandelen. De behandeling is symptomatisch en preventief gericht. De symptomen kunnen worden verlicht en infecties worden behandeld. De ernst van deze symptomen is afhankelijk van de graad van aantasting en de evolutie van de ziekte.​

Symptoomverloop

CF heeft een individueel symptoomverloop, de ziekte kan zich bij iedereen anders uiten. Sommigen hebben vooral last van de luchtwegen en anderen hebben eerder buikproblemen. De eerste symptomen kunnen al aanwezig zijn op zuigelingenleeftijd: er is sprake van 'failure to thrive' (groeiachterstand) of het kind heeft regelmatig last van luchtweginfecties.

De meest voorkomende symptomen zijn:​

  • Chronische luchtweginfecties met taaie slijmen​
  • Ontstekingen van de neusbijholten (sinussen)​
  • Vertraagde groei en onvoldoende gewichtstoename​
  • Vettige, slecht ruikende ontlasting​
  • Buikpijn, diarree​
  • Slijmophoping bij de blinde darm​
  • Verstopping van de darm ​
  • Zouttekort​
  • Verhoogde bloeddruk in de levervaten​
  • Gestoorde afvoer van gal bij pasgeborenen
     

Erfelijkheid >