À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares qui aura lieu le 28 février, j’aimerais me faire le porte-voix de toutes les personnes qui sont ou seront confrontées à une maladie rare. À l’heure actuelle, les patients atteints d'une maladie rare se heurtent à des obstacles de taille qui peuvent avoir des répercussions profondes sur leur vie. Comme si la maladie n’était pas assez grave. Plusieurs de ces obstacles peuvent être évités. Il est urgent d’y remédier !

Auteur: Pr Anna Jansen, Chef de service au Centre des Maladies Rares

Les maladies rares touchent par définition moins d’une personne sur 2 000. Cependant, il existe plus de 6 000 maladies rares différentes. Dès lors, les personnes souffrant de maladies rares forment ensemble un groupe non négligeable, puisqu’elles sont 500 000 en Belgique. Ce qui unit ces personnes, ce sont les obstacles qu’elles rencontrent sur leur chemin, qui relèvent souvent de la méconnaissance. J’identifie 10 #obstacles. Mais aussi une grande #opportunité.

Au niveau personnel : une maladie rare a un impact sur une personne

Il faut en moyenne 4,5 ans pour que le diagnostic d’une maladie rare soit posé. « En moyenne », car ce délai est plus court chez certains et plus long chez d’autres. - Obstacle #1 

Plus de 70 % des maladies rares ont une cause génétique. Cependant, la cause de certaines maladies n’est pas toujours connue. Les médecins ne peuvent pas connaître les 6 000 maladies rares ou très rares. Ils essaient toutefois d’en savoir plus sur ce qu’ils ne comprennent pas ou ne peuvent pas résoudre. Ils peuvent chercher avec le patient, de manière proactive, des stratégies permettant de poser un diagnostic au plus vite, par exemple en recueillant l’avis de collègues au niveau national ou international. En Europe, des réseaux de référence européens ont été créés pour les maladies rares dans l’objectif précis d’apporter un avis expert, quel que soit l’endroit où le patient est suivi. Cependant, la fourniture d’un avis expert n’est pas rémunérée et l’élaboration d’une demande bien étayée d’avis expert prend énormément de temps, alors que pour la dynamique financière de notre système de soins de santé : « Le temps, c’est de l’argent ». - Obstacle #2

Lorsqu’il s’agit de maladies rares, nous parlons presque toujours de maladies chroniques. En d’autres termes, la maladie existe et ne disparaîtra pas. Cela pose non seulement de nombreux défis pour la personne atteinte d’une maladie rare, mais aussi pour son entourage. Les maladies rares ont un impact sur l’estime de soi d’une personne, génèrent du stress dans les relations entre partenaires, modifient les relations entre parents et enfants, ainsi qu’avec les frères et sœurs, limitent généralement les opportunités professionnelles et les relations avec les amis et la famille. Cela implique bien souvent une diminution des capacités financières et un isolement social. - Obstacles #3 et #4

Organisation des soins pour les maladies rares : aussi un manque de moyens financiers

En général, les maladies rares affectent plusieurs « systèmes » ou parties du corps. Par conséquent, les personnes qui en souffrent ont souvent besoin de plusieurs spécialistes, ce qui accroît considérablement les frais relatifs aux examens et aux consultations. Une étude révèle que, malgré le fait que les mutualités remboursent une grande partie des frais, les personnes atteintes de maladies rares doivent payer elles-mêmes beaucoup plus pour leurs soins médicaux comparativement au Belge moyen. - Obstacle #5

Le temps que les personnes souffrant d’une maladie rare et leurs aidants proches doivent passer pour fixer des rendez-vous et effectuer des déplacements depuis et vers l’hôpital, ainsi que le temps qu’elles perdent dans les salles d’attente, de consultation et d’examen ne peut pas être consacré à des activités scolaires ou professionnelles. - Obstacle #6 

Actuellement, l’organisation des soins de santé n’est pas adaptée à l’aspect multisystémique qui caractérise la plupart des maladies rares. L’expertise et l’organisation des rendez-vous sont généralement regroupées verticalement, c’est-à-dire par service ou département. Or, les maladies multisystémiques nécessitent une expertise et des soins organisés horizontalement, entre les différents services. Cette approche requiert un renforcement de la collaboration et de la communication. Mais là encore, nous butons contre le principe selon lequel « Le temps, c’est de l’argent ». - Obstacle #7

Le contexte actuel des soins est essentiellement axé sur l’expertise médicale. Cependant, une approche holistique des maladies rares exige une expertise dans le domaine de l’examen, de l’évaluation et de l’accompagnement des problèmes psychologiques et sociaux pouvant y être associés. Dans l’organisation actuelle de la prise en charge des maladies rares, les moyens structurels pour ce faire ne sont pas disponibles. - Obstacle #8

La menace de l’isolement social

Au sein du groupe des personnes atteintes de maladies rares, les inégalités sociales existantes sont exacerbées. Celles qui ont moins de moyens rencontrent encore plus de difficultés en raison des frais médicaux élevés, n’ont pas la possibilité financière de bénéficier d’un accompagnement psychologique et le temps consacré aux visites dans les hôpitaux et aux soins (para)médicaux n’est pas rentabilisé au niveau professionnel. Elles entrent ainsi dans un cercle vicieux qui rend la situation encore plus précaire. - Obstacle #9

Les groupements d’intérêts et les associations de patients se battent pour renforcer la sensibilisation relative aux maladies rares, à l’accès aux soins et à l’expertise, ainsi qu’à la recherche d’une amélioration du diagnostic et du traitement. Mais leur principale contribution réside dans le contact avec leurs compagnons d’infortune et dans « l’empowerment des patients ». Ils font en sorte que la personne atteinte d’une maladie rare devienne elle-même experte afin de pouvoir prendre en charge la régie des soins. Plus forte, elle peut alors mieux gérer sa maladie et trouver un meilleur équilibre dans la vie. Cependant, les personnes moins éduquées ou moins au fait des médias n’arrivent généralement pas à s’adresser à ces organisations ou ne parviennent pas à accéder aux informations et outils qui leur sont proposés. Elles sont souvent plus isolées dans la société au départ et leur maladie rare risque de renforcer cet isolement. - Obstacle #10

Une opportunité !

La Journée internationale des maladies rares nous montre que la sensibilisation et l’empowerment constituent des tremplins importants vers l’amélioration des soins, de la qualité de vie et de l’intégration sociale des personnes souffrant d'une maladie rare. Cependant, outre la sensibilisation et l’empowerment, ces personnes ont surtout besoin d’une vision d’unité au niveau des prestataires de soins et de la politique - une unité au-delà des nombres de patients, des egos, des autorités, des intérêts institutionnels et communautaires.

Une vision inclusive qui se base sur la personne atteinte d’une maladie rare, qui la reconnaît et la soutient en tant qu’« experte du vécu » et permet de chercher, en partenariat avec des experts professionnels, des réponses aux problèmes psychologiques, financiers et sociaux qui sont prioritaires pour elle.

Ce principe fondamental devrait être appliqué par tous ceux qui sont impliqués dans l’amélioration de la situation des personnes souffrant d’une maladie rare. - Opportunité #∞