Immunodéficience combinée sévère (SCID)
Problème
La SCID est due à un déficit en lymphocytes T, parfois en combinaison avec un nombre trop faible de lymphocytes B et/ou de cellules NK.
Bien que le patient ait donc souvent suffisamment de lymphocytes B, il possède trop peu d’anticorps, car les lymphocytes T aident les lymphocytes B à fabriquer des anticorps.
Cause
L’affection est causée par une anomalie de l’ADN. Dans 50 % des cas, cette anomalie touche le gène du récepteur de la chaîne gamma commune. Ce récepteur participe au développement des lymphocytes T et des cellules NK.
Symptômes
Les patients atteints de SCID sont souvent confrontés à des infections opportunistes. Ces infections ne se produisent pas lorsque le système immunitaire fonctionne bien. Le muguet, une infection fongique parfois observée dans la bouche des bébés, en est un exemple très courant.
La vie des patients atteints de SCID peut parfois être mise en danger après une infection par un agent pathogène qui ne produirait normalement pas ou peu de symptômes.
Diagnostic
Le diagnostic est établi à l’aide d’une prise de sang qui permet au médecin d’obtenir des informations sur le taux d’anticorps IgA, IgG et IgM, ainsi que sur le taux de lymphocytes T, de lymphocytes B et de cellules NK.
Lorsque le taux de lymphocytes T est faible ou que les lymphocytes T sont absents, le diagnostic peut être posé. La confirmation est effectuée en mesurant la réaction des lymphocytes T à certains stimuli dans une éprouvette. En cas de SCID, la réaction est absente ou fortement affaiblie.
Traitement
Le seul traitement efficace est la greffe de cellules souches. Cela prend du temps, toutefois, si bien qu’entre-temps, les patients reçoivent un traitement de substitution des immunoglobulines et des antibiotiques.
Compte tenu de la gravité de la maladie et du risque de décès en cas d’infection, les patients doivent vivre en isolement, comme dans le film « Bubble Boy », qui raconte l’histoire d’un enfant-bulle. Après la greffe de cellules souches, l’isolement n’est plus nécessaire.
Informations complémentaires
La SCID est une IDP rare, mais elle est considérée comme l’une des plus graves. Le risque de décès à la suite d’une infection est très élevé dès la naissance. Sans traitement, les perspectives sont dès lors mauvaises.