Agammaglobulinémie liée à l’X (XLA)
Problème
En cas de XLA, les lymphocytes B ne sont pas fabriqués dans la moelle osseuse, si bien que les cellules qui produisent les anticorps sont trop peu nombreuses.
Cause
Une anomalie sur le chromosome X dans l’ADN.
Symptômes
Infections à répétition des oreilles, des sinus et des voies respiratoires.
Ces patients souffrent également souvent d’inflammations de l’estomac, des intestins et/ou de la peau.
Comme les ganglions lymphatiques ne contiennent pas de lymphocytes B, ils sont de petite taille.
Dans les cas les plus graves, le patient ne possède pas du tout d’anticorps. Les infections peuvent donc se propager rapidement au cerveau, aux os et aux articulations et ainsi donner lieu à des situations dangereuses.
Diagnostic
Le diagnostic est posé à l’aide d’une prise de sang et d’une analyse génétique.
Traitement
Le traitement consiste en une substitution des immunoglobulines, parfois en combinaison avec des antibiotiques. Ces deux traitements sont importants pour garder les infections sous contrôle et pour améliorer la qualité de vie des enfants.
Informations complémentaires
L’ADN humain se compose de 46 chromosomes. Les chromosomes sont à proprement parler des fragments d’ADN sur lesquels se trouvent les gènes. Les femmes possèdent deux chromosomes X, tandis que les hommes n’en ont qu’un seul. La XLA ne touche donc presque exclusivement les hommes, car ils n’ont pas de chromosome X sans anomalie pour compenser.