Amniocentèse
- Lors d'une amniocentèse, le gynécologue prélève 20 à 30 ml de liquide amniotique. Ce prélèvement contient principalement des cellules du fœtus, dont une partie peut être analysée immédiatement en laboratoire, tandis que l'autre partie est mise en culture.
- Dès que la quantité de cellules disponibles est suffisante :
- Le laboratoire de cytogénétique réalise une analyse chromosomique de l'échantillon et établit un caryotype moléculaire.
- Une FISH (une autre technique qui permet d'étudier les chromosomes) est également souvent pratiquée après une amniocentèse.
- Une analyse biochimique des cellules du liquide amniotique mises en culture peut aussi être réalisée.
- Seuls quelques tests peuvent être réalisés sur l'ADN isolé immédiatement du liquide amniotique.
- Dans la mesure du possible, le laboratoire de cytogénétique conserve, en réserve, des cellules du liquide amniotique cultivées, pour le cas où la ponction amniotique contiendrait trop peu de cellules.