Que fait le service d'endocrinologie pour vous ?
Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter sont plus susceptibles de présenter des testicules non collabés à la naissance. Il arrive également qu'un micropénis apparaisse. Un bilan hormonal est effectué quelques semaines après la naissance afin d'offrir le meilleur traitement au bébé.
Au début de la puberté, la concentration de l'hormone mâle (testostérone) est généralement normale, mais elle n'augmente pas suffisamment au cours de la puberté. En conséquence, le développement des caractères sexuels secondaires est retardé. On évalue individuellement si un traitement avec une hormone mâle supplémentaire est nécessaire. Dans la plupart des cas, on renonce à ce traitement jusqu'à l'âge adulte. Pendant la puberté, il peut se produire un gonflement du tissu de la glande mammaire, appelé gynécomastie. Dans la plupart des cas, ce phénomène disparaît de lui-même après quelques mois. Selon les besoins, un traitement médical ou chirurgical sera envisagé.
Les hommes adultes atteints du syndrome de Klinefelter sont presque toujours stériles. Des recherches sont en cours pour déterminer si une mise en banque précoce du tissu testiculaire, avant même l'apparition de la puberté, peut être bénéfique pour augmenter les options de fertilité à l'âge adulte. Des informations supplémentaires et la possibilité de mettre en banque du tissu testiculaire pour une utilisation ultérieure seront discutées.
À l'âge adulte, l'obésité et le diabète de type 2 sont plus fréquemment diagnostiqués chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter. Il est très important de surveiller la composition corporelle et le poids pendant l'enfance pour éviter ces pathologies plus tard dans la vie.
Suivi endocrinologique à l'âge adulte
Les symptômes associés à un faible taux de testostérone (hypogonadisme), tels que la baisse de la libido, les problèmes de fertilité et le développement des seins (gynécomastie), ainsi que le traitement hormonal associé (traitement de substitution à la testostérone), sont au premier plan chez les patients atteints de la maladie de Klinefelter. Pour suivre correctement cette thérapie (et détecter à temps les éventuels effets secondaires), un examen physique périodique par un médecin et des analyses de sang sont nécessaires.
En outre, un certain nombre d'autres pathologies (comorbidités) peuvent accompagner le syndrome de Klinefelter (KS):
Conditions vasculaires et 'syndrome métabolique'
Le KS s'accompagne d'un métabolisme anormal des sucres et des graisses (syndrome métabolique) dans plus de 30 % des cas, ce qui est généralement dû à une accumulation accrue de graisse abdominale. Cela peut augmenter le risque de développer des complications cardiovasculaires, de sorte qu'un suivi cardio-vasculaire est souhaitable dans certains cas.
Les modifications du mode de vie (alimentation, activité physique), généralement en collaboration avec un diététicien, sont les pierres angulaires du traitement du syndrome métabolique, mais il arrive aussi que la thérapie médicamenteuse s'immisce dans le processus.
Conditions métaboliques des os
Les patients atteints de KS présentent un risque accru d'ostéoporose et d'ostéopénie et, par conséquent, de fractures. Le KS est associé à une réduction de la masse osseuse dans 25 à 48 % des cas et à l'ostéoporose dans 6 à 15 % des cas. Ce phénomène peut être détecté au moyen de mesures de la densité osseuse (ostéodensitométrie). Outre le traitement hormonal de substitution, un mode de vie sain (alimentation saine et variée, absence de tabagisme, limitation de la consommation d'alcool, exercice physique régulier) est au cœur du traitement. Mais même dans ce cas, un traitement complémentaire (vitamine D, calcium...) et un suivi régulier sont parfois nécessaires.
Tumeurs
Les patientes atteintes de KS semblent présenter un risque de cancer du sein 20 à 30 fois plus élevé que celui attendu dans la population générale, qui reste toutefois nettement inférieur à celui des femmes dans la population générale. L'altération des niveaux d'hormones (augmentation du rapport œstrogènes/androgènes), l'administration d'androgènes exogènes, la gynécomastie et les facteurs génétiques sont des raisons possibles de ce risque accru. Il est donc nécessaire de s'informer, de procéder à un auto-examen mensuel et à un examen physique périodique par un médecin, ainsi qu'à une mammographie si nécessaire.
Les tumeurs des cellules germinales, bien que très rares, sont également plus fréquentes chez les patients atteints de KS que dans la population masculine générale. Là encore, l'éducation et l'examen physique périodique par un médecin sont nécessaires.
Conditions auto-immunes
Chez les hommes atteints de KS, on observe également une incidence accrue de troubles auto-immuns tels que l'hypothyroïdie, le syndrome de Sjögren, la polyarthrite rhumatoïde et le lupus érythémateux disséminé (LED). Le diagnostic repose ici sur les symptômes, l'examen physique et les examens complémentaires (sanguins, radiologiques).