Eerste consultatie

Een eerste consultatie heeft meestal tot doel om vast te stellen of u en/of uw eventuele partner genetisch belast zijn. En, welk risico u loopt om de aandoening door te geven aan eventuele nakomelingen.

Indien er in het verleden al onderzoeken zijn uitgevoerd waarvan u over de resultaten beschikt, is het cruciaal dat u die meebrengt naar de consultatie.

Tijdens de eerste consultatie komen volgende aspecten meestal aan bod:

Bevraging en samenstellen stamboom

De arts gaat heel wat vragen stellen, zowel over u als over uw naaste familie. Het is daarom goed dat u vooraf zoveel mogelijk materiaal verzamelt en meebrengt, m.a.w. dat u uzelf uitgebreid informeert over uw familiale medische geschiedenis.

Eén van de zaken die de arts zal doen, is samen met u een stamboom opstellen. Zo'n stamboom gaat uit van uw persoonlijke medische situatie en die van eventuele kinderen. Daarna worden de naaste familieleden in kaart gebracht: broers, zussen en hun eventuele kinderen. Daarna wordt gekeken naar de medische geschiedenis van uw ouders en van hun zussen en broers en eventuele kinderen. Idem dito voor de generatie van de grootouders. Zo probeert de arts uit te maken of er op uw vragen een erfelijk antwoord te vinden is. Hoe meer medische informatie u kunnen verstrekken, hoe accurater de stamboom opgesteld kan worden.

Lees verder onder de foto.

Terug naar boven


Bloedafname en eventueel lichamelijk onderzoek

Wanneer aangewezen, voert de klinisch geneticus een lichamelijk onderzoek uit bij de persoon die bepaalde symptomen vertoont of zou kunnen vertonen, regelmatig worden ook foto's genomen. Ook staat meestal de afname van een bloedstaal op het programma en is het in bepaalde situaties wenselijk om (achteraf nog) bloedstalen van familieleden te bezorgen.

Terug naar boven


Informatieverstrekking en vraag naar toestemming

Tijdens de consultatie wordt de nodige tijd uitgetrokken voor het geven van informatie over de aandoening waarvoor u komt en over het mogelijke ziekteverloop daarvan. Als u een voorspellende test hebt aangevraagd (voor een aandoening waarvan u nog niet weet of u drager bent) wordt ook stilgestaan bij de psychologische consequenties van 'het weten'.

Op basis van alle informatie en uitwisseling kan u een weloverwogen beslissing nemen om door te gaan met het onderzoek of niet. Als u beslist om dat wel te doen, vraagt de arts u om een toestemmingsformulier te ondertekenen waarin u uitdrukkelijke toestemming geeft om de test te laten uitvoeren.

Prenatale testen vormen natuurlijk een specifieke situatie. Hier is de interventie (bij de zwangere vrouw) in het perinataal centrum doorgaans al gepland of beslist vóór u op consultatie komt. Toch is het denkbaar dat de consultatie ertoe leidt dat u van mening verandert en tot een andere beslissing komt.

In elk geval, het is altijd de patiënt die het laatste woord heeft. U kan uw beslissing ook herzien, zelfs nadat het bloedstaal werd afgenomen. Op het moment dat de test gestart is, is herroeping niet meer mogelijk.

Terug naar boven


Voorlopige diagnosestelling

Op basis van de verzamelde gegevens stelt de arts een voorlopige diagnose en – indien u daartoe schriftelijk toestemming geeft – laat hij de laboratoriumtesten uitvoeren.

Daarnaast wordt vaak nog multidisciplinair overleg gepleegd met collega-specialisten, soms al tijdens de consultatie zelf. Uit dat overleg kan de vraag naar bijkomende onderzoeken voortvloeien of kan u gevraagd worden om nog meer familiale informatie te verzamelen. Genetische aandoeningen vertonen lang niet altijd een eenduidig patroon. Over hoe meer elementen en specialistische inzichten we kunnen beschikken, hoe efficiënter tot een juiste diagnose gekomen kan komen.

Terug naar boven



Volgende stap: wachtperiode tijdens genetisch onderzoek >