Zeldzame ziekten vragen meer zorg: nood aan visie van verbondenheid op niveau van de zorgverleners en beleid

Zeldzame ziekten vragen meer zorg: nood aan visie van verbondenheid op niveau van de zorgverleners en beleid

24 februari 2021

N.a.v. de internationale dag van de zeldzame ziekten op 28 februari wil ik de stem laten horen van iedereen die met een zeldzame ziekte wordt geconfronteerd of dat zal worden. Patiënten met een zeldzame ziekte worden vandaag gehinderd door grote extra struikelblokken die zwaar kunnen ingrijpen op hun leven. Alsof het hebben van de ziekte nog niet ernstig genoeg is. Meerdere daarvan kunnen vermeden worden. Hoog tijd om er iets aan te doen!

Auteur: prof. Anna Jansen, diensthoofd Zeldzame Ziekten

Zeldzame ziekten komen per definitie voor bij minder dan één op 2.000 mensen. Er bestaan echter meer dan 6.000 verschillende zeldzame ziekten. Mensen met zeldzame ziekten vormen samen een grote groep: in België zijn ze met zo’n 500.000. Wat deze mensen met elkaar verbindt zijn de struikelblokken die ze tegenkomen op hun pad, vaak terug te brengen tot ‘onbekend is onbemind’. Ik identificeer 10 #struikelblokken. En ook een grote #opportuniteit.

Persoonlijk: een zeldzame ziekte heeft impact op een mens

Het duurt gemiddeld 4.5 jaar voor de diagnose van een zeldzame ziekte wordt gesteld. ‘Gemiddeld’ houdt in bij sommigen sneller maar bij anderen nóg langer. - Struikelblok #1 

Meer dan 70% van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorzaak. Van sommige is de oorzaak echter nog steeds niet gekend. Artsen kunnen niet vertrouwd zijn met alle 6.000 zeldzame of ultrazeldzame aandoeningen. Wél kunnen ze trachten meer te weten over wat ze niet begrijpen of niet kunnen oplossen. Zo kunnen ze proactief met de patiënt op zoek gaan naar strategieën om zo snel mogelijk tot een diagnose te komen. Dat kan bijvoorbeeld door advies in te winnen bij collega’s op nationaal of internationaal niveau. In Europa werden er Europese Referentie Netwerken voor zeldzame ziekten opgericht die precies dit tot doel hebben: expert advies verlenen ongeacht van waar de patiënt opgevolgd wordt. Echter, het verlenen van expertadvies wordt niet vergoed en het opstellen van een goed onderbouwde aanvraag voor expertadvies vergt heel wat tijd – maar voor de financiële dynamiek van ons gezondheidszorgsysteem geldt: ‘time is money’.  - Struikelblok #2

Wanneer het over zeldzame ziekten gaat, hebben we het bijna altijd over chronische ziekten. Dit wil zeggen dat de aandoening er is en altijd zal blijven. Dit brengt niet alleen heel wat uitdagingen mee voor de persoon met een zeldzame ziekte zelf maar ook voor zijn/haar omgeving. Zeldzame ziekten hebben impact op iemands zelfbeeld, brengt stress in relaties tussen partners, verandert relaties tussen ouders en kinderen en met broers en zussen, verkleint vaak de kansen op professioneel vlak en beperkt relaties met vrienden en familie. Dit resulteert vaak in minder financiële slagkracht en sociaal isolement. - Struikelblokken #3 en #4

Organisatie van zorg voor zeldzame ziekten: ook tekort aan financiële middelen

Zeldzame ziekten tasten doorgaans meerdere ‘systemen’ of lichaamsdelen aan. Mensen met een zeldzame ziekte hebben daarom vaak zorg van meerdere specialisten nodig. Dit drijft de kosten voor onderzoeken en consultaties behoorlijk op. Uit onderzoek blijkt dat - ondanks het feit dat de mutualiteiten een groot deel van de kosten opvangen - mensen met zeldzame ziekten een veelvoud uit eigen zak betalen voor hun medische zorgen in vergelijking met de gemiddelde Belg. - Struikelblok #5

De tijd die mensen met een zeldzame ziekte en hun mantelzorgers moeten uittrekken voor het vastleggen van afspraken, voor verplaatsingen van en naar het ziekenhuis, en de tijd die ze doorbrengen in wachtzalen, consultatie- en onderzoeksruimtes kunnen ze niet besteden aan schoolse of professionele activiteiten. - Struikelblok #6 

De organisatie van de gezondheidszorg is momenteel ook niet goed afgestemd op het multisysteem aspect dat de meeste zeldzame ziekten karakteriseert. Expertise en het organiseren van afspraken worden doorgaans verticaal gebundeld, dit wil zeggen per dienst of departement. Maar multisysteem aandoeningen vragen juist om expertise en zorg die horizontaal georganiseerd wordt, over verschillende diensten heen. Dit vereist extra samenwerking en communicatie. Hierbij stuiten we opnieuw op ‘time is money’. - Struikelbok #7

In de huidige zorgcontext wordt vandaag vooral gefocust op medische expertise. Een holistische benadering van zeldzame ziekten vergt echter ook expertise in het screenen, evalueren en begeleiden van mogelijk geassocieerde psychologische en sociale problemen. In de huidige organisatie van de zorg voor zeldzame ziekten zijn hiervoor geen structurele middelen beschikbaar. - Struikelblok #8

Maatschappelijk: isolement dreigt

Binnen de groep van mensen met zeldzame ziekten worden de bestaande maatschappelijke ongelijkheden nog meer uitvergroot. Wie minder middelen heeft, krijgt het door de hoge medische kosten nog moeilijker, heeft geen financiële ruimte vrij voor psychologische begeleiding, en de tijd die besteed wordt aan ziekenhuisbezoeken en (para)medische zorgen rendeert niet professioneel. Dit leidt tot een vicieuze cirkel die de situatie nog meer precair maakt. - Struikelblok #9

Belangengroepen en patiëntenverenigingen ijveren voor meer bewustmaking rond zeldzame ziekten, voor toegankelijke zorg en expertise, en voor onderzoek naar betere diagnosestelling en behandeling. Maar hun allerbelangrijkste bijdrage is het lotgenotencontact en ‘patient empowerment’. Ze zorgen ervoor dat de persoon met een zeldzame ziekte zélf expert wordt en hierdoor de regie van de zorg zelf mee in handen kan nemen. Het leidt ertoe dat mensen sterker staan en hierdoor beter met hun ziekte kunnen omgaan, een beter evenwicht vinden in het leven. Echter, wie minder geletterd is of minder mediawijs is, vindt vaak de weg niet naar deze organisaties of naar de informatie en tools die hen worden aangereikt. Ze zijn vaak reeds wat meer geïsoleerd in de maatschappij, en hun zeldzame ziekte dreigt dit isolement nog verder te versterken. - Struikelblok #10

Een opportuniteit!

De internationale dag van de zeldzame ziekte toont ons dat bewustmaking en empowerment belangrijke instrumenten zijn in de opstap naar een betere zorg, levenskwaliteit en maatschappelijke integratie van mensen met een zeldzame ziekte.  Maar naast bewustmaking en empowerment hebben mensen met een zeldzame ziekte vandaag vooral nood aan een visie van verbondenheid op niveau van de zorgverleners en beleid - verbondenheid over patiënten aantallen, ego’s, autoriteiten, institutionele en communautaire belangen heen.

Een inclusieve visie die vertrekt vanuit de persoon met een zeldzame ziekte zélf, die hem/haar erkent en steunt als ‘lived expert’ en toelaat in partnerschap met ‘professional experts’ op zoek te gaan naar antwoorden op de medische, psychologische, financiële en sociale uitdagingen die voor hem/haar het meest prioritair zijn.

Dat is het fundamentele uitgangspunt dat allen die betrokken bij het verbeteren van de situatie van mensen met een zeldzame ziekte, zouden moeten hanteren. - Opportuniteit #∞
 

Steun het onderzoek naar zeldzame ziektes

Meer dan een half miljoen Belgen hebben een zeldzame ziekte, en toch blijft deze groep onzichtbaar en blijven veel medische vragen onbeantwoord. Met uw hulp proberen we daar verandering in te brengen.


Steun het onderzoek naar zeldzame ziektes >

Prof. dr. Anna Jansen Prof. dr. Anna Jansen
Prof. dr. Anna Jansen
Diensthoofd Zeldzame Ziekten
Prof. dr. Anna Jansen studeerde Geneeskunde aan de Universiteit Antwerpen en vervolledigde haar opleiding in de Neurologie en Kinderneurologie in het UZ Brussel in combinatie met een fellowship Neurogenetica aan het Montreal Neurological Hospital and Institute. Sinds 2007 is ze als staflid verbonden aan de eenheid Kinderneurologie. Sinds 2018 zorgt ze voor de coördinatie van het team en vertegenwoordigt ze het UZ Brussel in het domein van Zeldzame Ziekten.