Le Pr Christelle Orlando, chercheuse à l’UZ Brussel, récompensée par l’Académie royale de Médecine de Belgique

Ce week-end, la Pr Christelle Orlando, collaboratrice scientifique au Laboratoire d'Hématologie de l'UZ Brussel, a reçu le Prix Edmond Secq et André Houssiau de l'Académie royale de médecine de Belgique pour l'étude des maladies hémorragiques héréditaires. Ce prix est une reconnaissance pour ses recherches sur le déficit héréditaire en antithrombine. L'antithrombine est le principal inhibiteur de la coagulation sanguine. Le déficit héréditaire en antithrombine est une maladie rare associée à un risque accru de développer une thrombo-embolie veineuse, même chez les jeunes.

Au fil des ans, l'UZ Brussel est devenu un centre de référence pour le déficit en antithrombine en Belgique, avec une vaste base de données comprenant plus de 450 patients. Cela permet d'étudier un large groupe de patients.

Pr Christelle Orlando : « Notre étude a révélé les lacunes dans les tests de laboratoire commerciaux. Certaines mutations responsables du déficit en antithrombine se sont avérées difficiles à diagnostiquer. Nous avons également observé une prévalence plus élevée de thromboses artérielles chez les patients porteurs de ces mutations spécifiques. Nous avons décrit pour la première fois une mutation qui se produit spécifiquement chez les personnes d'origine africaine. En outre, nous avons démontré que les nouveau-nés présentant un déficit héréditaire en antithrombine peuvent également présenter des complications thrombotiques importantes. Les résultats de ce travail ont apporté une contribution importante aux connaissances en matière de diagnostic de laboratoire, de contexte génétique et de présentation clinique du déficit héréditaire en antithrombine. »