12 weken zwanger ben je nu. Je hield het nog wat stil voor je omgeving want je wachtte op het resultaat van de eerste echo. Oef, de echo is goed, je haalt opgelucht adem. Maar dan stelt je gynaecoloog de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) voor. “Nog iets om je zorgen over te maken?”, vraag je je af. “Zou ik de test wel doen? En welke risico’s zijn hieraan verbonden?”

Van misverstanden tot informatie en empowerment

Er doen heel wat misverstanden de ronde als het over de NIPT gaat. De juiste informatie krijgen is daarom cruciaal.

1. Moet ik me zorgen maken over de fysieke risico’s van de NIPT?
   Nee, de NIPT is een niet-invasieve screeningstest die chromosomale afwijkingen opspoort. Het is een bloedafname bij de moeder en er is dus geen verhoogd risico op bijvoorbeeld een miskraam, zoal bij een wel-invasieve ingreep als een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. 

2. Is het doel van de NIPT om het aantal geboorten van baby's met Downsyndroom te verminderen? 
   Nee, de focus ligt op het bieden van keuzevrijheid, zonder dat je als ouder enige vorm van druk of beïnvloeding ervaart. We beschouwen het leven van een kind met Downsyndroom (met een extra chromosoom 21, ook wel trisomie 21 genoemd) als even waardevol. Het gaat erom dat we jou/jullie de mogelijkheid willen geven om weloverwogen beslissingen te nemen die aansluiten bij jullie eigen situatie en waarden.

3. Biedt de test 100% zekerheid? 
   Nee. De NIPT heeft voor trisomie 21wel een gevoeligheid van meer dan 99%: dat betekent dat van de 100 baby's met trisomie 21 de test er minimum 99 zal opsporen en maximum 1 zal missen. In één procent van de gevallen geeft de NIPT een vals positief resultaat. Dat houdt in dat wanneer 100 vrouwen de test doen, er één vrouw is waarbij de test een verhoogd risico aangeeft, maar de baby toch geen trisomie 21 heeft. Daarom moet een afwijkend resultaat altijd nog worden bevestigd door een aanvullende test zoals een vruchtwaterpunctie.

4. Ben ik zeker dat mijn baby gezond is als de NIPT een normaal resultaat vertoont? 
   Nee, een normaal resultaat van de NIPT betekent niet automatisch dat je baby volledig gezond zal zijn. De NIPT is niet geschikt om alle chromosomale afwijkingen op te sporen. Daarnaast kan een aandoening een niet-chromosomale oorzaak hebben.

5. Is het niet gewoon de bedoeling om het geslacht van mijn baby te weten te komen? 
   Je kan met de NIPT inderdaad het geslacht van je baby weten, maar dat is niet het belangrijkste doel van de test.

6. Zal ik de NIPT kunnen betalen? 
   De NIPT is geen dure test omdat het in België wordt terugbetaald als je aangesloten bent bij een Belgisch ziekenfonds. Je eigen bijdrage bedraagt minder dan 10 euro. 

Maar wat is de NIPT?

De NIPT, oftewel de Niet-Invasieve Prenatale Test, is een screening die wordt uitgevoerd om chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen, waaronder trisomie 13, 18 en 21 (het Downsyndroom). Een trisomie is een genetische afwijking waarbij een bepaald chromosoom drie keer voorkomt ipv 2 keer. 

Als je 12 weken zwanger bent, kan er een bloedafname gebeuren waarbij we deeltjes van de zwangerschap, die via de placenta in jouw bloed als moeder zitten, analyseren op mogelijke genetische afwijkingen. Het resultaat van de NIPT is meestal bekend 4 werkdagen na ontvangst van de bloedafname. Let er wel op dat de NIPT pas terugbetaald wordt vanaf de 12e week. In de praktijk zal je dus eerst rond de 12e week van de zwangerschap een echo laten maken (de zogenaamde eerste trimester echografie) om eventuele afwijkingen te controleren. Pas nadien zal de bloedafname voor de NIPT gebeuren.

Waarom is de NIPT belangrijk?

“De NIPT geeft jou een beeld over de gezondheid van je ongeboren kind. Zo kan je een geïnformeerde beslissing nemen over het verdere verloop van de zwangerschap.”

Hoewel het risico op een baby met trisomie hoger is bij oudere vrouwen, kan trisomie bij vrouwen van alle leeftijden voorkomen. Trisomie 13 en 18 gaan gepaard met foetale echografische afwijkingen later in de zwangerschap, maar dit geldt niet altijd voor trisomie 21. Het kan dus voorkomen dat je een perfecte zwangerschap ervaart en pas bij de geboorte vaststelt dat je baby het syndroom van Down heeft. Een vroegtijdige diagnose via de NIPT maakt het voor jou/jullie dus mogelijk om een geïnformeerde beslissing te nemen over jullie zwangerschap.

Wat gebeurt er na een afwijkend resultaat?

Als je het nieuws krijgt dat de NIPT afwijkende resultaten vertoont, dan betekent dit dat er een sterke aanwijziging is voor trisomie 13, 18 of 21. Je krijgt dit nieuws van je gynaecoloog of van de genetic counselor (verpleegkundig of vroedkundig expert in medische genetica) van het Centrum voor Medische Genetica. Om zeker te zijn, is een aanvullende test nodig, bij voorkeur een vruchtwaterpunctie (als je daarmee akkoord gaat). 

De NIPT in het UZ Brussel 

Het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Brussel is één van de acht erkende centra in België waar aan erfelijkheidsonderzoek wordt gedaan. Je kan er terecht voor het opsporen van elke aandoening waarvan je vermoedt dat ze erfelijk kan zijn. 
 

“Ons deskundig team van klinisch genetici (artsen), genetic counselors, psychologen  en genetische laboratoriumexperten staat klaar om je de nodige informatie, ondersteuning en zorg te bieden.”

In het kader van een zwangerschap vinden we het enorm belangrijk om ouders goed voor te bereiden en te voorzien van gepersonaliseerde informatie en psychosociale ondersteuning. We willen jou zo goed mogelijk begeleiden bij het besluitvormingsproces. We geven uiteraard medische informatie, maar minstens even veel aandacht gaat naar de psychosociale zorg. Elke situatie is uniek, en daarom hanteren we een individuele benadering. 


“Het is ons doel om ouders de mogelijkheid te geven een geïnformeerde keuze te maken op basis van de resultaten en in aansluiting met hun individuele behoeften en waarden en met de wettelijke bepalingen”

Je vindt meer informatie over de NIPT op de website van het Centrum voor Medische Genetica.