Diagnose Klinefelter-syndroom
Door het ontbreken van duidelijke klinische kenmerken wordt de diagnose van de aandoening vaak gemist.
- Voor de puberteit wordt het ziektebeeld slechts bij 10% herkend.
- Slechts 25% van de volwassen patiƫnten krijgt een diagnose, meestal na het vaststellen van onvruchtbaarheid bij kinderwens, toegenomen borstontwikkeling (gynaecomastie) of een lage testosteronspiegel (hypogonadisme).
De diagnose volgt na:
- Een bloedonderzoek die het aantal chromosomen in kaart brengt (karyotype). Dit onderzoek kan op elke leeftijd.
OF
- Een vlokkentekst of vruchtwaterpunctie om het syndroom tijdens de zwangerschap op te sporen.