Diagnose

Door het ontbreken van duidelijke klinische kenmerken wordt de diagnose van de aandoening vaak gemist. 

  • Voor de puberteit wordt het ziektebeeld slechts bij 10% herkend. 
  • Slechts 25% van de volwassen patiënten krijgt een diagnose, meestal na het vaststellen van onvruchtbaarheid bij kinderwens, toegenomen borstontwikkeling (gynaecomastie) of een lage testosteronspiegel (hypogonadisme).

De diagnose volgt na:

  • Een bloedonderzoek die het aantal chromosomen in kaart brengt (karyotype). Dit onderzoek kan op elke leeftijd.

           OF

  • Een vlokkentekst of vruchtwaterpunctie om het syndroom tijdens de zwangerschap op te sporen.