Symptomen

Het Klinefelter-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 400 à 500 mannelijke geboortes. In plaats van één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY) hebben patiënten één Y-chromosoom en extra X-chromosomen (XXY, XXXY, ...).

De subtiele fysieke tekenen van Klinefelter tonen zich vaak pas in de puberteit

  • Patiënten zijn eerder groot en hebben weinig okselbeharing of baardgroei
  • Het extra X-chromosoom zorgt vooral voor veranderingen van de teelballen, die het mannelijke hormoon en zaadcellen aanmaken. Hierdoor zijn zo goed als alle patiënten onvruchtbaar.
  • Ook een vertraagde spraakontwikkeling, leer- of gedragsproblemen tijdens de kindertijd en een verminderd concentratievermogen kunnen voorkomen.
  • Taalproblemen en verminderde verbale vaardigheden, een verminderd (auditief) geheugen en coördinatievermogen komen vaak voor. Dit kan voor psychosociale problemen zorgen.