Betere opsporing van chromosomale afwijkingen in ivf-embryo’s
05 mei 2022Onderzoekers van het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Brussel ontwikkelden een nieuwe en innovatieve methode, 'Analysis of Parental Contribution for Aneuploidy Detection' of 'APCAD', waarmee chromosoomafwijkingen nauwkeuriger kunnen worden opgespoord in heel vroege embryo's. De techniek vermindert het risico op miskraam en zorgt voor betere slaagkansen van in-vitrofertilisatiebehandelingen (ivf). De bevindingen van hun onderzoek werden gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift <a href="https://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(21)00545-9/fulltext" target="_blank">Reproductive Biomedicine online</a>.
Een nieuwe methode om chromosoomafwijkingen bij ivf-embryo’s op te sporen
De nieuwe methode, 'Analysis of Parental contribution for aneuploidy detection' of kortweg 'APCAD', laat een volledigere analyse van de chromosomen toe, waardoor chromosoomafwijkingen beter kunnen worden opgespoord.
Hoe werkt het? Elke gezonde persoon beschikt over 23 paar chromosomen. Van elk paar is er één chromosoom afkomstig van de moeder en één afkomstig van de vader. Met de nieuwe techniek wordt nagekeken of er in verhouding evenveel chromosomen van de moeder en de vader voorkomen. Indien in verhouding te veel of te weinig DNA van 1 ouder wordt vastgesteld, wijst dit op een chromosomale afwijking. Bijvoorbeeld bij syndroom van Down (trisomie 21) zijn er 3 in plaats van 2 chromosomen 21. En dan wordt dubbel zoveel DNA van één ouder (2 kopijen, meestal van de moeder) gevonden dan van de andere ouder (1 kopij) voor chromosoom 21. Deze afwijkende verhouding (67%/33%) worden gemeten met onze nieuwe methode.
Pieter Verdyck, onderzoeker Centrum voor Medische Genetica:
“In tegenstelling tot de huidige methoden kan APCAD een breder spectrum van chromosoomafwijkingen nauwkeurig detecteren in embryo’s van enkele dagen oud. Dit is belangrijk voor koppels die hun kinderwens proberen te vervullen via een vruchtbaarheidsbehandeling zoals ivf. Meestal leiden chromosoomafwijkingen ertoe dat het vroege embryo niet innestelt in de baarmoeder of dat de foetus niet levensvatbaar zal zijn en eindigt de zwangerschap in een miskraam. In een minderheid van de gevallen leiden chromosoomafwijkingen tot levend geboren kinderen met een aandoening zoals het syndroom van Down."
Voor de APCAD-test zijn enkel DNA-stalen van de toekomstige ouders nodig, en niet van andere familieleden, wat soms wel het geval is bij andere tests. Naast informatie over chromosoomafwijkingen, kan de test ook bevestigen dat het embryo is ontstaan uit de eicel en zaadcel van de toekomstige ouders.
Nu al doorgedreven screening in het UZ Brussel voor ouders met gekende genetische afwijkingen
Deze geavanceerde techniek passen het Centrum Medische Genetica en Brussels IVF, het centrum voor reproductieve geneeskunde van het UZ Brussel, vandaag al toe bij mensen die een gekend genetisch probleem in de familie hebben en dit wensen te vermijden bij hun kinderen. Voorbeelden van zulke genetische problemen zijn erfelijke vormen van borstkanker, taaislijmziekte (mucoviscidose), of erfelijke spierziekten. Zij volgen een behandeling met pre-implantatie genetische testing (PGT). Dit houdt in dat embryo’s verkregen via ivf, eerst genetisch worden onderzocht. Enkel embryo's zonder de erfelijke aandoening worden in de baarmoeder ‘teruggeplaatst’. Hierdoor daalt het risico op miskraam en stijgen de slaagkansen van de PGT-behandeling. De PGT-trajecten maken intussen 15% uit van alle ivf-cycli bij Brussels IVF.
Het is de bedoeling om de APCAD-methode in de toekomst ook te gebruiken voor koppels met vruchtbaarheidsproblemen zonder gekende genetische aandoeningen in de familie. Hiervoor is bijkomend onderzoek nodig.
