Prof. Christelle Orlando, wetenschappelijk medewerker van het UZ Brussel Labo Hematologie ontving dit weekend de Prijs Edmond Secq en André Houssiau voor de studie van erfelijke bloedingsziekten van de Koninklijke Academie voor Geneeskunde van België. Deze prijs is een erkenning voor haar onderzoek naar erfelijke antitrombine deficiëntie. Antitrombine is de belangrijkste remmer van de bloedstolling. Erfelijke antitrombine deficiëntie is een zeldzame aandoening geassocieerd met een verhoogde kans op het ontwikkelen van veneuze trombo-embolie, zelfs op jonge leeftijd.

Doorheen de jaren is het UZ Brussel uitgegroeid tot referentiecentrum voor antitrombine deficiëntie in België, met een uitgebreide databank bestaande uit meer dan 450 patiënten. Dit biedt de mogelijkheid om een grote patiëntengroep te bestuderen.

Prof. Christelle Orlando: “Ons onderzoek bracht tekortkomingen van commerciële labotesten aan het licht. Bepaalde mutaties verantwoordelijk voor antitrombine deficiëntie blijken moeilijk te diagnosticeren. We observeerden bovendien een hogere prevalentie aan arteriële tromboses bij patiënten met deze specifieke mutaties. We beschreven voor het eerst een mutatie die specifiek voorkomt bij mensen van Afrikaanse afkomst. Verder toonden we aan dat ook neonaten met erfelijke antitrombine deficiëntie belangrijke trombotische complicaties kunnen vertonen. De resultaten van dit werk hebben een belangrijke bijdrage geleverd aan de kennis in laboratoriumdiagnostiek, genetische achtergrond en klinische presentatie van erfelijke antitrombine deficiëntie.”