Wat doet de dienst endocrinologie voor u ?
Kinderen met het syndroom van Klinefelter vertonen vaker niet ingedaalde teelballetjes bij de geboorte. Soms komt ook een micropenis voor. Een hormonaal nazicht wordt enkele weken na de geboorte voorzien om zo de beste behandeling voor de baby te kunnen aanbieden.
Bij aanvang van de puberteit is de concentratie van mannelijk hormoon (testosteron) meestal normaal, maar deze vertoont onvoldoende stijging tijdens de puberteit. Hierdoor verloopt de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken vertraagd. Individueel wordt nagegaan of een behandeling met extra mannelijk hormoon noodzakelijk is. In de meeste gevallen wordt afgezien van deze behandeling tot op volwassen leeftijd. Tijdens de puberteit kan een zwelling van het borstklierweefsel optreden, zogenaamde gynaecomastie. In de meeste gevallen verdwijnt deze vanzelf na enkele maanden. In functie van de noodzaak wordt bekeken of een medische dan wel een chirurgische behandeling hiervoor dient opgestart worden.
Volwassen mannen met het syndroom van Klinefelter zijn quasi altijd onvruchtbaar. Onderzoek is lopende om na te kijken of vroegtijdig inbanken van teelbalweefsel, nog voor aanvang van de puberteit, gunstig kan zijn om de fertiliteitsopties op volwassen leeftijd te verhogen. Bijkomende informatie en eventuele mogelijkheid tot inbanking van teelbalweefsel voor later gebruik worden besproken.
Op volwassen leeftijd wordt meer frequent obesitas en type 2 diabetes vastgesteld bij mannen met het syndroom van Klinefelter. Opvolging van de lichaamssamenstelling en het gewicht tijdens de kinderjaren is van groot belang om deze aandoeningen op latere leeftijd te kunnen vermijden.
Endocrinologische opvolging op volwassen leeftijd
Symptomen verbonden aan een lage testosteronspiegel (hypogonadisme) zoals een verminderd libido, fertiliteitsproblemen en borstontwikkeling (gynaecomastie), en de hieraan verbonden hormonale therapie (testosteron substitutie therapie), staan bij Klinefelter patiënten op de voorgrond. Om deze therapie goed te monitoren (en mogelijke bijwerkingen tijdig op te sporen) zijn een periodiek lichamelijk onderzoek door een arts en bloedonderzoeken noodzakelijk.
Daarnaast zijn er een aantal andere aandoeningen (co-morbiditeiten) die gepaard kunnen gaan met het syndroom van Klinefelter (KS):
Vasculaire aandoeningen en 'metabool syndroom'
Zo gaat het KS in meer dan 30% van de gevallen gepaard met een afwijkende suiker en vettenhuishouding (metbool syndroom) wat meestal het gevolg is van toegenomen abdominale vetopstapeling. Dit kan het risico op het ontwikkelen van cardiovasculaire complicaties verhogen zo dat in sommige gevallen een cardio-vasculair nazicht wenselijk is.
Aanpassingen in de levensstijl (dieet, fysieke activiteit), meestal in samenwerking met een diëtiste, vormen de hoekstenen in de behandeling van het metabool syndroom maar soms dringt zich ook een medicamenteuze therapie op.
Metabole botaandoeningen
Patiënten met KS hebben een verhoogd risico op osteoporose en osteopenie en bijgevolg een groter risico op fracturen. KS is geassocieerd met een verminderde botmassa in 25-48% van de gevallen en met osteoporose in 6-15%. Dit kan worden opgespoord door midddel van botdichtheidmetingen (botdensitometrie). Naast de hormoon substitutie therapie staat een gezonde levenstijl (gezonde gevarieerde voeding, niet roken, beperking alcohol, regelmatige lichaamsbeweging) centraal in de behandeling. Maar ook hier is er soms een bijkomende (Vitamine D, Calcium…) behandeling en regelmatige opvolging noodzakelijk.
Tumoren
Patiënten met KS lijken een 20- tot 30- voudig hoger risico op borstkanker te hebben dan verwacht in de algemene bevolking, wat echter nog steeds aanzienlijk lager is dan dat van vrouwen in de algemene populatie. Veranderde hormoonspiegels (verhoogde oestrogenen : androgenen verhouding), toediening van exogene androgenen, gynaecomastie en genetische factoren zijn mogelijke redenen voor het verhoogde risico. Er is dus behoefte aan voorlichting, maandelijks zelfonderzoek en periodiek lichamelijk onderzoek door een arts en zo nodig een mammografie.
Ook kiemceltumoren, die echter zeer zeldzaam zijn, komen vaker voor bij patiënten met KS in vergelijking met de algemene mannelijke populatie. Ook hier is voorlichting en periodiek lichamelijk onderzoek door een arts noodzakelijk.
Auto-immune ziekten
Bij mannen met KS zien wij ook een verhoogde incidentie van autoimmune aandoeningen zoals hypothyroïdie, het Sjogren syndroom, reumatoïde artritis en systemische lupus erythematodes (SLE). De diagnose berust hierbij op de symptomen, fysiek onderzoek en bijkomende onderzoeken (bloed, radiologie).