Erfelijkheid Mucoviscidose of CF

Uit onderzoek blijkt dat ongeveer 1 op 20 Belgen drager is van het mucogen. CF is een autosomale recessieve ziekte. Dit betekent dat de ziekte evenveel jongens als meisjes treft omdat ze overgedragen wordt via een niet geslachtsgebonden manier (autosomaal). Pas wanneer beide ouders drager zijn van het mucogen (recessief) en de genetische fout door beiden wordt doorgegeven aan het kind, leidt dit tot CF. ​

​Wanneer beide ouders drager zijn, hebben zij 1 kans op 4 bij elke zwangerschap om een kind met CF te hebben. De kans dat het kind drager is (en dus niet ziek) is 1 op 2. Deze kinderen kunnen het mucogen op hun beurt doorgeven aan hun kinderen.

Kinderwens

Een drager voor CF heeft één enkele mutatie op een van de twee allelen (elk allel wordt overgeërfd via een ouder - ieder individu heeft 23 paren allelen) en zal geen symptomen hebben. Een drager kan dus enkel herkend worden na genetisch onderzoek. Bij aanwezigheid van een kinderwens is het dus belangrijk dat de partner van een persoon met CF getest wordt op dragerschap.​

Indien de partner van een persoon met CF drager is van een mutatie in het CFTR-gen, is er een kans van 1 op 2 op een kind met CF. Bij een zwangerschap kan prenatale diagnostiek uitgevoerd worden (door een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie) om dit vast te stellen. Een andere optie is pre-implantatie genetische testing (PGT) waarbij embryo's getest worden op dag drie van de ontwikkeling door het nemen van een biopsie. Er kan beslist worden om nadien enkel de gezonde embryo's terug te plaatsen in de baarmoeder.
 

Diagnose >