Meer en meer mensen worden vandaag oud met muco

In België krijgen elk jaar tot dertig mensen te horen dat ze muco hebben. Terwijl die diagnose een halve eeuw geleden vaak een doodvonnis was, zien we vandaag de eerste grootouders met muco. Met kinderlongarts en hoofd van het Mucoviscidose Referentiecentrum in het UZ Brussel, prof. dr. Elke De Wachter, kijken we naar nieuwe medicatie en inzichten die de levenskwaliteit en levensverwachting sterk hebben verbeterd.

Zes mogelijke mutaties

Muco is een erfelijke genetische aandoening. Door een fout in het CFTR-gen werkt het zouttransport in de cellen niet goed. “Die mutatie is niet bij elke patiënt dezelfde. Dat maakt van muco meteen ook een complexe aandoening”, zegt prof. dr. De Wachter.

“In totaal onderscheiden we zes mutatieklasses die variëren van ontbrekende zoutkanaaltjes tot zoutkanalen die onvoldoende werken. Als het zouttransport verstoord is, heeft dat een impact op verschillende organen. Longen hebben te kampen met taai slijm dat zich ophoopt en infecties geeft, met progressieve longschade als gevolg. Verstopping van afvoerkanalen in lever en pancreas geeft verteringsproblemen. De meeste mannen met muco zijn onvruchtbaar omdat de spermacellen niet tot in het ejaculaat geraken door verstopping.”

Screening via hielprik

Hoe sneller de diagnose, hoe sneller de behandeling kan starten en hoe beperkter de blijvende klachten. “Daarom screenen we sinds 2019 in Vlaanderen op muco via de hielprik. Omdat zo’n screening vals positieve resultaten geeft, moet een zweettest uiteindelijk de diagnose bevestigen.”

Die zweettest gebeurt in één van de zeven erkende Belgische referentiecentra voor cystic fibrosis. Het UZ Brussel is er daar één van.

“Er bestaat echter een relatief grote grijze zone tussen hoge en lage zoutconcentraties de worden gemeten tijdens de zouttest. Patiënten die in die grijze zone vallen, onderzoeken we verder en volgen we nauwer op. Bij kinderen vanaf 6 en bij volwassenen met een onduidelijke diagnose kan een nasaalpotentiaalmeting worden verricht. Het UZ Brussel is één van de weinige centra waar dit onderzoek kan uitgevoerd worden. Dit laat ons toe om op een gevoeligere manier het onderscheid te maken tussen muco en geen muco.”

Langer en beter leven

Tot 2016 lag de focus op het behandelen van klachten. Patiënten kregen aerosol en kinesitherapie, namen antibioticakuren en kregen advies om verteringsproblemen aan te pakken. Psychologen, verpleegkundig personeel en maatschappelijk werkers ondersteunden gezinnen bij de impact op het dagelijks leven.

“Lang hing het zwaard van Damocles boven het hoofd van elke mucopatiënt, maar dit nieuwe medicijn was een gamechanger.”

In 2016 kwam het medicijn Kalydeco op de markt. Het betekende een ommekeer voor een deel van de mucopatiënten wereldwijd. “Kort gezegd herstelt het de functies van de defecte zoutkanalen. Het is dus geen therapie die inwerkt op het gen, maar op het eindproduct ervan.”

Ommekeer in 2022

Vanaf 2022 werd Kaftrio in België terugbetaald, wat zorgde voor een grote ommekeer. Deze medicatie helpt patiënten die minstens één F508del-mutatie hebben. Daardoor kan nu 85% van de mucopatiënten efficiënter behandeld worden.

Meestal zien we na twee weken de eerste effecten: het ophoesten van slijm stopt, het lichaamsgewicht stijgt en er zijn minder infecties. Veel patiënten stoppen na een tijd zelfs met lichte inhalatietherapie en kinesitherapie. Opvallend is dat de zweettest onder deze therapie vaak normaliseert.

Toch is niet iedereen gebaat bij deze medicatie. Bepaalde mutaties vallen uit de boot. “Het is belangrijk om deze positieve evolutie te omarmen, maar het is even belangrijk om ons te blijven inzetten voor alle patiënten die nog geen oplossing hebben.”

Nieuwe medicatie vanaf 2 jaar

Sinds februari 2025 is Kaftrio goedgekeurd voor patiënten vanaf twee jaar. Dat is goed nieuws. Een vroege start kan onherroepelijke longschade vermijden. “We verwachten dat veel van deze kinderen opgroeien zoals andere kinderen, zonder de ziekenhuisopnames zoals we die vroeger kenden.”

Het blijft wel belangrijk om deze kinderen en hun familie verder op te volgen in een mucocentrum. Ze krijgen uitleg over hun behandeling en over wat er kan gebeuren als ze bijvoorbeeld later zelf beslissen om hun medicatie af te bouwen.

Diagnose op latere leeftijd

Dankzij betere inzichten weten we dat de klachten zich ook op latere leeftijd kunnen manifesteren. Daardoor ontstaat soms pas op volwassen leeftijd duidelijkheid. Vaak hadden deze personen als kind mildere klachten.

“Chronische sinusitis of luchtweginfecties, poliepen in de neus, pancreatitis of mannelijke vruchtbaarheidsproblemen kunnen alarmbellen zijn. Bij twijfel kan een zweettest voor meer duidelijkheid zorgen.”

Als de zweettest onvoldoende uitsluitsel geeft, kan het Mucoviscidose Referentiecentrum van het UZ Brussel verdere diagnostiek uitvoeren.

Een toekomst met meer mogelijkheden

Door de vooruitgang in diagnose en behandeling is het belangrijk om het beeld van muco in perspectief te plaatsen. “Veel mensen denken vandaag nog onterecht aan een doemscenario. De meeste mucopatiënten hebben een normale levensverwachting, kunnen aan gezinsplanning doen en een carrière uitbouwen. We hopen dat dit succesverhaal zo snel mogelijk voor alle patiënten met muco geldt.”